Es una enfermedad genética rara del sistema nervioso autonómico, que afecta sobre todo a los judíos de la Europa del este, entre los cuales la incidencia es de 1/10.000-20.000, con un 1% de portadores (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad).
Se caracteriza fundamentalmente por la reducción del número de fibras nerviosas amielínicas de pequeño tamaño, que transmiten las sensaciones de dolor, temperatura y gusto y rigen las funciones autónomas; pero también están algo disminuidas las grandes fibras mielínicas que conducen los impulsos procedentes de los husos neuromusculares. El grado de alteración de los nervios periféricos y especialmente de los autónomos, es variable. Las papilas gustativas de la lengua están muy disminuidas o ausentes.
Clínicamente, la enfermedad se manifiesta por dificultades para la alimentación; en la lactancia, problemas de succión y deglución y secundariamente, neumonías por aspiración (paso del contenido gástrico al árbol bronquial); en la infancia, crisis de vómitos que aparecen sobre todo a la hora de comer o cuando el niño está excitado.
Durante los cinco primeros años son frecuentes los espasmos del sollozo seguidos de síncope (pérdida de la consciencia). Según va creciendo el niño presenta insensibilidad al dolor, por lo que se producen frecuentes lesiones traumáticas.
Son frecuentes las úlceras (lesión circunscrita en forma de cráter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) corneales y linguales.
La marcha se retrasa o es torpe con aspecto atáxico (ataxia es la carencia de la coordinación de movimientos musculares), pero no existe lesión cerebelosa, los reflejos de estiramiento muscular están ausentes y no se aprecia desbordamiento de las lágrimas con el llanto, hecho que normalmente se aprecia a partir de los dos o tres meses de edad, presentan pupila tónica unilateral (pupila grande que reacciona poco y despacio a la luz).
Suelen tener escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) progresiva y severa y un 40% de los afectados presentan crisis convulsivas generalizadas tónico-clónicas, la mayoría desencadenadas sin causa aparente, aunque pueden asociarse con espasmos del sollozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterioro intelectual, que no guarda relación con la epilepsia.
El habla es nasal o arrastrada y existe un mal control de la temperatura corporal, pudiendo aparecer tanto hipotermia (descenso anormal de a temperatura) como fiebre muy elevada.
Después de los tres años, se inician las llamadas “crisis autónomas”, generalmente con ataques de vómitos cíclicos, que pueden durar incluso varios días. Las arcadas y los vómitos aparecen cada 15-20 minutos acompañados de hipertensión (tensión arterial alta), sudoración profusa, aparición de ronchas eritematosas (eritema es el enrojecimiento con inflamación persistente de la piel) y erupciones cutáneas, ansiedad e irritabilidad. Puede aparecer una gran distensión gástrica muy dolorosa e incluso dificultades respiratorias; los vómitos pertinaces pueden complicarse con hematemesis (vómitos de sangre).
El electrocardiograma muestra alteraciones típicas en el espacio Q-T, en la radiografía de tórax puede haber atelectasias (retracción de los alveolos pulmonares, desprovistos de ventilación, mientras que funciona su irrigación sanguínea) y lesiones semejantes a las de la fibrosis quística, existen alteraciones hormonales características: en plasma, disminución de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) dopamina-beta-hidroxilasa, que convierte la dopamina en noradrenalina y en orina, disminución de la excreción de ácido vanilmandélico y aumento de la excreción de ácido homovalínico. La biopsia del nervio sural muestra disminución del número de fibras amielínicas. Para el diagnóstico se utilizan test de provocación.
El tratamiento es sintomático, prestando especial atención a las complicaciones respiratorias, digestivas e hidro elecrolíticas secundarias a la deshidratación; vigilancia de la escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y los problemas articulares; se deben administrar colirios oculares y lágrimas artificiales para evitar la ulceración corneal; y fármacos para controlar la epilepsia y los vómitos, siendo muy útiles el uso de clorpromazina y betanecol como antieméticos. Es importante proteger a estos niños de los traumatismos, ya que al no sentir dolor carecen del fundamental mecanismo protector.
Se caracteriza fundamentalmente por la reducción del número de fibras nerviosas amielínicas de pequeño tamaño, que transmiten las sensaciones de dolor, temperatura y gusto y rigen las funciones autónomas; pero también están algo disminuidas las grandes fibras mielínicas que conducen los impulsos procedentes de los husos neuromusculares. El grado de alteración de los nervios periféricos y especialmente de los autónomos, es variable. Las papilas gustativas de la lengua están muy disminuidas o ausentes.
Clínicamente, la enfermedad se manifiesta por dificultades para la alimentación; en la lactancia, problemas de succión y deglución y secundariamente, neumonías por aspiración (paso del contenido gástrico al árbol bronquial); en la infancia, crisis de vómitos que aparecen sobre todo a la hora de comer o cuando el niño está excitado.
Durante los cinco primeros años son frecuentes los espasmos del sollozo seguidos de síncope (pérdida de la consciencia). Según va creciendo el niño presenta insensibilidad al dolor, por lo que se producen frecuentes lesiones traumáticas.
Son frecuentes las úlceras (lesión circunscrita en forma de cráter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) corneales y linguales.
La marcha se retrasa o es torpe con aspecto atáxico (ataxia es la carencia de la coordinación de movimientos musculares), pero no existe lesión cerebelosa, los reflejos de estiramiento muscular están ausentes y no se aprecia desbordamiento de las lágrimas con el llanto, hecho que normalmente se aprecia a partir de los dos o tres meses de edad, presentan pupila tónica unilateral (pupila grande que reacciona poco y despacio a la luz).
Suelen tener escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) progresiva y severa y un 40% de los afectados presentan crisis convulsivas generalizadas tónico-clónicas, la mayoría desencadenadas sin causa aparente, aunque pueden asociarse con espasmos del sollozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterioro intelectual, que no guarda relación con la epilepsia.
El habla es nasal o arrastrada y existe un mal control de la temperatura corporal, pudiendo aparecer tanto hipotermia (descenso anormal de a temperatura) como fiebre muy elevada.
Después de los tres años, se inician las llamadas “crisis autónomas”, generalmente con ataques de vómitos cíclicos, que pueden durar incluso varios días. Las arcadas y los vómitos aparecen cada 15-20 minutos acompañados de hipertensión (tensión arterial alta), sudoración profusa, aparición de ronchas eritematosas (eritema es el enrojecimiento con inflamación persistente de la piel) y erupciones cutáneas, ansiedad e irritabilidad. Puede aparecer una gran distensión gástrica muy dolorosa e incluso dificultades respiratorias; los vómitos pertinaces pueden complicarse con hematemesis (vómitos de sangre).
El electrocardiograma muestra alteraciones típicas en el espacio Q-T, en la radiografía de tórax puede haber atelectasias (retracción de los alveolos pulmonares, desprovistos de ventilación, mientras que funciona su irrigación sanguínea) y lesiones semejantes a las de la fibrosis quística, existen alteraciones hormonales características: en plasma, disminución de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) dopamina-beta-hidroxilasa, que convierte la dopamina en noradrenalina y en orina, disminución de la excreción de ácido vanilmandélico y aumento de la excreción de ácido homovalínico. La biopsia del nervio sural muestra disminución del número de fibras amielínicas. Para el diagnóstico se utilizan test de provocación.
El tratamiento es sintomático, prestando especial atención a las complicaciones respiratorias, digestivas e hidro elecrolíticas secundarias a la deshidratación; vigilancia de la escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y los problemas articulares; se deben administrar colirios oculares y lágrimas artificiales para evitar la ulceración corneal; y fármacos para controlar la epilepsia y los vómitos, siendo muy útiles el uso de clorpromazina y betanecol como antieméticos. Es importante proteger a estos niños de los traumatismos, ya que al no sentir dolor carecen del fundamental mecanismo protector.
Otros Nombres:
Definición:
-Es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento de los nervios en todo el cuerpo.
Causas, incidencias y factores de riesgo:
-El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario).
-Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.
-Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenacíes), donde la incidencia es de 1 en 3,700.
-La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.
Síntomas:
Al nacer y durante la infancia:
-Los bebés con esta afección presentan problemas de alimentación y desarrollan neumonía causada por la broncoaspiración de alimentos.
-Los episodios de vómito y transpiración empiezan a medida que el niño crece.
-Los niños más pequeños también tienen accesos de apnea que pueden producir pérdida del conocimiento, ya que pueden contener la respiración el tiempo suficiente para permanecer desmayados sin sentir la molestia que los niños normales tendrían.
-Un signo importante del síndrome de Riley-Day es la incapacidad de sentir dolor, lo cual conduce a lesiones que podrían no haber ocurrido si el niño hubiese sentido la molestia. En estos casos, los niños no perciben las sensaciones normales, como resecamiento de los ojos, compresión sobre las zonas de presión, fricción e irritación crónica. Asimismo, casi no advierten la presencia de dolor de hueso y de la piel, incluyendo quemaduras; sin embargo, pueden sentir dolor interno, como los cólicos menstruales.
Otros Síntomas:
- Coordinación deficiente, marcha inestable.
- Crisis epiléptica.
- Deficiencia en el crecimiento.
- Diarrea.
- Dificultades para alimentarse.
- Disminución en el sentido del gusto.
- Episodios de apnea (puede perder el conocimiento).
- Episodios prolongados de vómito.
- Estreñimiento.
- Fiebres repetitivas.
- Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura.
- Neumonía repetitiva.
- Ojos secos.
- Ronchas en la piel.
- Sudoración al comer.
- Superficie de la lengua anormalmente lisa.
Signos y Exámenes:
En un examen físico, el paciente puede presentar:
- Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos.
- Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento).
- Ausencia de lágrimas con el llanto emocional.
- Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés.
- Episodios repetitivos de hipertensión arterial.
- Escoliosis severa.
- Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio.
Tratamiento:
- Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis epilépticas .
- Comer en posición erguida y suministrar fórmula texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico.
- Incremento en la ingesta de líquidos y de sal, cafeína y uso de medias elásticas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de pie (hipotensión arterial).
- Medicamentos llamados antieméticos para controlar el vómito.
- Medicamentos, incluyendo lágrimas artificiales, para prevenir el resecamiento de los ojos.
- Fisioterapia del tórax.
- Proteger a la persona de lesión.
- Brindar suficiente nutrición y líquidos.
- Cirugía o artrodesis vertebral .
Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.
Pronóstico:
El pronóstico es malo, pues la mayoría de los pacientes mueren en la infancia, generalmente por insuficiencia respiratoria crónica o por aspiración (paso del contenido gástrico al árbol bronquial).
No obstante, con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa mejorando. Actualmente, un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años.
Complicaciones:
Las siguientes complicaciones se presentan en aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección:
- Ronchas o manchas en cara y tronco.
- Sudoración excesiva de la cabeza y el tronco.
- Presión arterial alta (hipertensión) y frecuencia cardíaca rápida (taquicardia).
- Insomnio.
- Irritabilidad.
- Manchas en las manos y en los pies.
- Náuseas y vómitos.
- Dificultad grave para deglutir (disfagia), babeo.
Situaciones que requieren asistencia médica:
Consulte con el médico si los síntomas cambian o empeoran. Un genetista le puede ayudar a aclarar la información acerca de la enfermedad y decirle cómo contactar grupos de apoyo en su área.
Prevención:
Las personas de ascendencia judía de Europa del este y las familias con antecedentes del síndrome de Riley-Day que estén pensando en tener hijos pueden buscar asesoría genética para hablar sobre el riesgo y someterse a pruebas cuando se considere apropiado.
Las pruebas genéticas por medio del ADN son muy precisas para el síndrome de Riley-Day y se pueden utilizar para diagnosticar individuos afectados, detectar portadores y realizar diagnóstico prenatal.
